MODY

Een vorm van diabetes die veel minder vaak voorkomt is MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Deze erfelijke vorm van diabetes is zeldzaam en relatief onbekend. Vaak hebben mensen met MODY eerst de diagnose DM2 of diabetes mellitus type 1 (DM1) gekregen.

Wat is MODY?

Ongeveer 1 tot 5% van de mensen met diabetes heeft MODY. Er wordt geschat
dat er in Nederland zo’n 20.000 mensen met MODY zijn. Door onbekendheid wordt MODY soms ten onrechte gediagnosticeerd als DM2 of DM1.
MODY is een overervende vorm van diabetes. Gemiddeld de helft van de kinderen van een aangedane ouder erft de aanleg voor MODY.
Niet iedereen met de erfelijke aanleg voor MODY ontwikkelt ook al de kenmerken
van de ziekte (onvolledige penetrantie). De ernst en de leeftijd waarop eventuele
klachten ontstaan kan verschillen tussen patiënten, ook binnen één familie. Een
DNA test kan een vermoedelijke MODY diagnose bevestigen.

15 verschillende vormen van MODY

Er zijn momenteel meer dan 15 verschillende MODY-typen bekend. In Europa
gaat het meestal om MODY 3 , MODY 2 , MODY 1
en MODY 5 . De andere typen zijn heel zeldzaam.

Wanneer kan er sprake zijn van MODY?

Denk aan MODY bij:
• Diabetes met een BMI < 25 EN
• Diabetes in de familie (passend bij autosomaal dominante
overerving) EN
• Ten minste 1 familielid waarbij de diagnose DM op jongere leeftijd is
vastgesteld (meestal voor het 25e jaar) EN
• Afwezigheid van antistoffen die passen bij type DM1 (geen antistoffen
tegen de bètacel (anti GAD, anti IA2, anti ICA, anti ZnT8 (DM1))

Daarnaast zijn er overige kenmerken die kunnen voorkomen bij MODY:
• Zeer goede respons op sulfonylureumderivaten, met relatief snel hypoglycemieën
• DM waarbij alleen nuchtere bloedsuikers verhoogd zijn (nuchtere glucose
waarden ≥ 5.4 mmol/l) met stabiele hyperglykemie zonder duidelijke
postprandiale pieken(pieken na het eten) en een mild verhoogd of normaal HbA1c waarde.
• DM en bijkomende verschijnselen buiten de alvleesklier bij patiënten of
naaste familie zoals:

• nierziekten met (dysplasie, cysten)
• leveradenomen
• baarmoeder afwijkingen,

Daarnaast is de leeftijd vaak 40 jaar of jonger bij ontstaan.

Als je denkt dat je MODY hebt; hoe kun je het zeker weten?

• Vraag een verwijzing bij je huisarts naar het LUMC . Bevestiging van de
  diagnose MODY kan worden verkregen door klinisch genetisch onderzoek. Je huisarts kan ook via het LUMC zelf bloedonderzoek aanvragen
• Download de MODY Probability calculator
  Met de MODY Probability Calculator
  https://www.diabetesgenes.org/modyprobability-calculator/ (ook beschikbaar
  als app) kan een inschatting worden gemaakt van de kans op MODY op basis van een aantal algemene kenmerken zoals o.a. BMI en HbA1c. De calculator is ontwikkeld door het Engelse MODY-expertisecentrum in Exeter. Deze probability calculator is gevalideerd in een Kaukasische populatie.

Meer informatie over MODY

• www.huisartsengenetica.nl (Erfocentrum)
• https://www.nhg.org/standaarden/volledig/nhg-standaard-diabetes-mellitustype-2 (Nederlands Huisartsen Genootschap)
• https://www.lumc.nl/org/interne-geneeskunde/endocrinologie/endocrinologie/ diabetes-centrum-leiden/ (Expertisecentrum erfelijke diabetes van het LUMC)
• https://diabeter.nl/ (Diabeter, nationaal behandelcentrum voor diabetes bij kinderen/jongeren)
• www.dvn.nl (Diabetesvereniging Nederland; komt op voor de belangen van alle mensen met diabetes)
• www.diabetesfonds.nl (Diabetes Fonds) • https://diabetesfederatie.nl (Koepelorganisatie NDF)

Deze blog is gebaseerd op info van: https://www.erfelijkheid.nl/sites/default/files/2018-10/Diagnose MODY nog vaak gemist_okt2018_0.pdf